同源重组（HRR）是高度保真的DNA双链断裂（DSB）的修复方式。
HRR基因突变与前列腺癌患病风险、预后及PARP抑制剂治疗疗效相关。
前列腺癌临床实践NCCN指南2022.v4版中推荐所有转移性前列腺癌患者进行肿瘤样本HRR基因突变检测以指导治疗；对于有肿瘤家族史或高风险胚系突变（如BRCA1/2）家族史、局限期高危和极高危、局部晚期、转移性患者进行胚系 HRR 基因和 DNA 错配修复基因检测。
对于 HRR 基因检测适用人群，按照不同的检测目的，专家共识中分别作出推荐。
以评估遗传风险为目的时：
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推荐对高危、极高危、局部晚期、转移性前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅰ级推荐）；
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推荐对具有特定肿瘤家族史、乳腺癌病史或家系已知 HRR 基因致病/可能致病性变异的极低危、低危、中危前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅰ级推荐）；
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推荐对具有胰腺癌、黑色素瘤、结直肠癌、胃癌、胆管癌、小肠癌、胶质母细胞瘤或上尿路尿路上皮癌病史的极低危、低危、中危前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅱ级推荐）；
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推荐对具有导管内癌或导管腺癌成分的前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅱ级推荐）。
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建议在胚系突变检测前后对患者进行遗传咨询。
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检测基因至少包括：BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。
以制定治疗决策为目的时：
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推荐对转移性去势抵抗前列腺癌患者进行肿瘤检测（Ⅰ级推荐）；
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推荐对转移性去势敏感前列腺癌患者进行肿瘤检测（Ⅱ级推荐）；
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推荐对局部晚期前列腺癌患者进行肿瘤检测（Ⅲ级推荐）。
检测的HRR基因至少包括：BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、 CHEK2、 FANCL、 PALB2、 RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L。
HRR通路涉及多个基因，且HRR基因缺乏热点突变，因而HRR基因突变检测一般采用NGS技术 。
由于目前我国国家药品监督管理局（NMPA）尚未批准相关伴随诊断试剂盒，所以HRR基因检测需要采用经过充分性能验证（包括精准性、准确性、分析灵敏度、分析特异度、稳定性、检测范围等）的检测方法；检测基因需至少覆盖药监部门批准和指南共识中推荐的HRR基因；探针设计需覆盖这些基因的全部外显子区域，以及与外显子交界的内含子区域（外显子上下游±20 bp）；检测变异类型需覆盖单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异等。
菁良HRR质控品解决方案
菁良基因HRR质控品包含与HRR通路相关的基因突变，可定制gDNA，ctDNA或者FFPE等产品形式，是HRR检测试剂盒注册报证及HRR检测日常质控理想的参考品。
产品特点
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细胞系来源：更接近临床样本
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覆盖HRR通路大部分基因：>24 个HRR相关基因，>170 个突变位点
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可定制Pathogenic、likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多种临床意义的突变位点
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灵活的定制方案：可混合特定的突变位点，及选择对应突变频率至一个产品
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突变频率可定制范围广：0%-100%
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多种产品形式可选：gDNA、ctDNA、FFPE
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位点经ddPCR验证：绝对定量AF
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质量认证：ISO9001
可定制HRR相关通路基因突变：
BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51D, RAD54L, RPA1...
参考资料：
[1]中华医学会病理学分会,中华医学会泌尿外科学分会,国家病理质控中心.前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识[J].中华病理学杂志,2022,51(10):941-949.
[2]Heeke A L , Pishvaian M J , Lynce F , et al. Prevalence of Homologous Recombination–Related Gene Mutations Across Multiple Cancer Types[J]. JCO Precision Oncology, 2018, 2018(2):1-13.