来自全球的13家研究机构研究人员在《细胞》杂志上报告称，他们在理解自闭症的起因方面取得了新的突破。论文资深作者、西雅图儿童自闭症中心临床主任 Raphael Bernier 说：“我们终于获得了有关特异自闭症基因的一个明确例子。携带 CHD8 基因突变的人们有非常大的可能性罹患以胃肠道病症、大头和宽眼距为特征的自闭症。”
针对罹患自闭症谱系障碍的 6176 名儿童展开调查，研究人员发现其中15人有 CHD8 突变，所有这些病例在外貌上都具有一些相似的特征，以及一些睡眠障碍和胃肠道问题。Bernier 和他的研究小组采访了所有携带 CHD8 突变的15个病例。
为了证实这些结果，研究人员与杜克大学从事斑马鱼建模研究的科学家们展开了合作。研究人员在斑马鱼中破坏 CHD8 基因，发现这些斑马鱼形成了大头和宽眼距。随后他们喂给斑马鱼荧光颗粒，发现这些斑马鱼在排泄食物废物方面存在一些问题，患上了便秘。
Bernier 表示，这是研究人员第一次确定一种遗传突变是自闭症的明确病因。以往发现的一些导致了更多的自闭症病例的遗传事件如脆性X染色体，不只与自闭症，还与其他的一些病变如智力障碍相关联。尽管只有不到0.5%的孩子将罹患与 CHD8 突变相关的这种自闭症， Bernier 说这项研究带来了大量的启示。
Bernier 认为这将改变科学家们研究自闭症的方式。这些研究结果将引领一种“遗传学优先的方法”，有可能揭示出数以百计的遗传突变，并促成遗传测试。由此可将遗传测试提供给一些家庭，引导他们应该预期到什么，以及如何照顾他们的孩子。 Bernier 说，当前，自闭症诊断是基于行为。
就眼前来说，医生们可以将注意力放到携带 CHD8 的小群体上，提供针对性的治疗。研究人员说，当前自闭症一直是与各种遗传事件关联到一起。与自闭症相关的最常研究的遗传事件就是称之为“拷贝数变异”的染色体重排，即大块的染色体发生复制或删除。但是没有任何一种重排影响了超过1%的自闭症病例。尽管这些拷贝数事件与自闭症相关，它们没有明确的关联或是“强外显率”。一些遗传突变会导致基因遭到破坏，不产生本该生成的蛋白质类型。 CHD8 突变是首个显示与某一自闭症亚型关联、具有很强外显率的基因突变。